演題抄録

シンポジウム

開催概要
開催回
第51回・2013年・京都
 

半導体次世代シークエンサーによるリスク集団特異的がん関連遺伝子多型解析

演題番号 : S2-5

[筆頭演者]
永瀬 浩喜:1 
[共同演者]
三上 春夫:1、高山 喜美子:1、稲田 潤子:1、横井 左奈:1、大平 美紀:1、影山 肇:1、中村 友紀:1、片山 稔:2

1:千葉県がんセンター 研究所、2:ライフテクノロジーズジャパン株式会社

 

 1000ドルゲノムプロジェクトの進行に合わせて、超マルチプレックスのPCR技術と半導体シークエンス技術を応用することで、より少ないDNAサンプル(数十ナノグラム)で、400以上の主ながん関連遺伝子の配列情報を短時間で検討できる比較的安価なゲノムシークエンスプラットフォームが形成されている。我々は、このIon Ampli Seq と Comprehensive Cancer Panel(CCP)を使用し、Ion Trent PGM半導体シークエンサー解析を千葉県で行われているゲノムコホート研究に応用した。 印西、我孫子、柏地区の参加者で比較的早期にがんを発症した者及び、70歳までがんの既往の無い症例より収集された血液サンプルよりDNAを抽出、CCPの409がん関連遺伝子についてゲノム遺伝子配列解読を行った。千葉県J-MICCコホート研究では、2005年より7900人の健常者に参加いただき、2次調査を進めている。現在までに、24症例の消化器がんを発症したリスクグループ及び70歳までがんの発症を認めていない非リスクグループ8例の解析を本方法で検討した。この結果、がん症例において非がん症例に比べ、より多くの報告されていない多型が検出され、ナンセンスやミスセンスな変異を示す多型も多く検出された。リスクグループで頻度が高く非リスクグループでは認めなかった共通多型16種類について現在さらに検討を加えている。 一度に、少量サンプルより409のがん関連遺伝子をゲノム解析する方法は、全ゲノム解析に比べ安価で迅速に結果が得られ、がんゲノムの解析のみでなくがんリスク集団と非リスク集団のゲノム解析にも応用でき、集団のがんリスクのサロゲートマーカーの同定・解析を可能にし、集団予防や検診への応用も期待されると考えられた。

キーワード

臓器別:その他

手法別:疫学・予防

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