演題抄録

ワークショップ

開催概要
開催回
第53回・2015年・京都
 

愛知大腸がん遺伝子プロファイル研究(1) 原発部位と遺伝子変異の関連

演題番号 : WS31-3

[筆頭演者]
中山 裕史:1 
[共同演者]
中山 吾郎:2、上原 圭介:12、大河内 治:11、近藤 千紘:5、松岡 宏:3、宇都宮 節夫:9、坂本 英至:6、奥村 徳夫:8、梅田 晋一:10、澤田 武:4、小森 康司:14、谷口 浩也:7、室 圭:7、谷田部 恭:13

1:独立行政法人国立病院機構名古屋医療センター外科、2:名古屋大学大学院医学系研究科消化器外科学、3:藤田保健衛生大学病院下部消化管外科、4:名古屋市立大学病院消化器内科、5:名古屋第一赤十字病院化学療法内科、6:名古屋第二赤十字病院一般消化器外科、7:愛知県がんセンター中央病院薬物療法部、8:愛知県厚生農業協同組合連合会渥美病院外科、9:JA愛知厚生連海南病院腫瘍内科、10:名鉄病院外科、11:公立陶生病院外科、12:名古屋大学大学院医学系研究科腫瘍外科学、13:愛知県がんセンター中央病院遺伝子病理診断部、14:愛知県がんセンター中央病院消化器外科部

 

【背景】KRAS exon2(codon 12, 13)遺伝子変異は大腸がんの約40%に認められ抗EGFR抗体薬の効果が期待できない。大腸がんにおけるKRAS exon 2以外のKRAS exon 3, 4やNRAS遺伝子変異、BRAF V600E遺伝子変異、PIK3CA遺伝子変異の報告は少なくないが、国内における多数例の検討は未だ報告が少ない。【対象と方法】2014年8月より愛知県内のがん診療連携拠点病院を中心とした各施設(Others)の腫瘍検体を愛知県がんセンター中央病院(ACC)に送付、同院にて遺伝子変異測定を実施し、その結果を速やかに各施設に報告する前向き観察研究を実施している。測定対象遺伝子はKRAS(codon 12, 13, 61, 146)/NRAS(codon 12, 13, 61)/BRAF V600/PIK3CA E542, E545, H1047、測定方法はLuminex法とした。【結果】2015年3月末現在14施設202検体の遺伝子変異解析が行われた。患者背景は年齢中央値(範囲)66(24-88)歳、男/女 57%/43%、臨床病期 I-III/IV 21%/79%、原発部位 右側結腸/左側結腸/直腸 23%/28%/49%、ACC/Others 29%/71%。全症例での遺伝子変異割合はKRAS exon2変異 35.3%、exon2以外のKRAS変異 5.6%、NRAS変異 4.6%、BRAF変異 5.1%、PIK3CA変異 8.2%であり、KRAS exon2野生型に占めるRAS変異は15.8%、BRAF変異は7.9%であった。施設間の検討ではACC例でBRAF変異割合が高い傾向にあった。いずれかの遺伝子変異を認めた変異例(MT)と全て野生型の症例(WT)との患者背景を比較したところ、MT例はやや女性に多く(P=0.06)、右側結腸原発で有意に多かった(P=0.016)。右側結腸原発のRAS野生型大腸がんにおけるBRAFまたはPIK3CA遺伝子変異割合は47%であり、うちBRAF変異は33%であった。【結論】本検討における大腸がん遺伝子変異のプロファイルは既報と同様であった。右側結腸原発の大腸がんはRAS野生型であっても高率にBRAFまたはPIK3CA変異を有していることから、原発部位が治療選択に影響を与える可能性が示唆された。

キーワード

臓器別:大腸・小腸

手法別:遺伝子診断

前へ戻る