演題抄録

一般演題(示説)

開催概要
開催回
第52回・2014年・横浜
 

腹腔鏡下IRA(ileo-rectal anastomosis)を施行した家族性大腸腺腫症の1例

演題番号 : P97-3

[筆頭演者]
門馬 智之:1 
[共同演者]
大木 進司:1、中島 隆宏:1、矢澤 貴:1、高和 正:1、鈴木 聡:1、隈元 謙介:1、中村 泉:1、大竹 徹:1、竹之下 誠一:1

1:福島県立医科大学医学部器官制御外科

 

(はじめに)家族性大腸腺種症(以下FAP)はAPC遺伝子異常による遺伝性疾患であり大腸癌の高率な発生を伴う。治療は、癌の発生母地となる大腸粘膜の外科的切除が最も確実な方法である。理論的にはIAA(ileal J-pouch-anal anastomosis)あるいはIACA(ilea J-pouch-anal canal anastomosis)が理想であるが、術後合併症および排便機能障害によるQOL低下などから一部の症例に対しては、IRA(ileo-rectal anastomosis)も選択されている。我々はFAPに対する手術としてはIAA、IACAを原則としながらも一定の条件(上部直腸より肛門側に癌のない非密生型やAFAP)を満たす症例に対しては、genotypeの解析結果を参考にIRAを施行している。今回、phenotypeとgenotypeの解析をもとに術式を決定した症例を経験したので報告する。(症例)40歳代女性。FAPの家系調査にて診断。ポリープは右側優位で散在型。悪性病変はなく、APC変異はcodon452のdeletionであった。非密生型であり、直腸にポリープが少なく、変異部位が密生型関連領域からはずれていることから、IRAを施行した。現在まで約6年経過したが、残存直腸に癌は認めていない。(まとめ)今後、症例の蓄積と共にgenotype-phenotypeの解析が進めば、個々の、症例に応じた術式の選択が可能となるものと考える。

キーワード

臓器別:大腸・小腸

手法別:遺伝子診断

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